[서울=뉴시스]송종호 기자 = 국내 소아 급성림프모구백혈병(ALL) 환자들이 지역에 구애 없이 동일한 치료를 받을 수 있는 기반이 마련됐다. 이는 이건희 소아암·희귀질환 극복사업으로 가능할 수 있었다.

서울대병원은 선진국형 통합 유전체 분석과 차세대 염기서열 분석기술(NGS)기반 미세잔존질환 분석(MRD) 검사를 전국 환자들에게 무상으로 지원하고, 이를 기반으로 한 정밀의료 치료 임상 연구를 통해 전국 어디서나 동일한 수준의 치료를 제공할 수 있다고 31일 밝혔다. 

특히 이번 치료 프로토콜은 세계 최초로 NGS-MRD를 기반으로 한 치료법으로 의미가 크다.

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 위험군 분류에 필수적인 통합 유전체 분석과 미세잔존질환 분석 검사를 2023년부터 무상으로 지원해오고 있다. 지금까지 통합 유전체 분석 검사는 전국 220명의 환자에게 548건을 지원했으며, NGS 기반 미세잔존질환 분석 검사는 전국 546명의 환자에게 1709건을 지원해 정확한 진단과 최적의 치료를 받을 수 있도록 도왔다. 한 환자당 평균 3회 실시하고 있어, 1인당 약 95~140만 원을 지원하고 있다. 이를 통해 특정 질병의 원인을 규명하고, 치료 반응을 정밀하게 파악해 이를 바탕으로 위험군을 나누어 실제 치료에 적용할 수 있게 됐다. 

이에 더해, 소아 급성림프모구백혈병 환자들이 모든 기관에서 동일한 치료 방침으로 치료를 받을 수 있도록 치료법을 표준화하기 위해 전국의 소아암 전문의들이 힘을 모았다. 병원마다 의료진들이 자체적으로 판단한 기준에 따라 치료 지침을 오랜 기간 정립해왔기 때문에 쉽지 않은 과정이었다. 수년간 20차례가 넘는 회의를 통해 최신 임상 근거를 분석하고, 열띤 토론과 의견 수렴 과정을 거쳐, 2023년 9월 5개 위험군별로 다기관 연구를 위한 표준화된 치료법을 완성했다.

강형진 소아암·희귀질환지원사업단 소아암사업부장(서울대병원 소아청소년과)은 "고(故) 이건희 회장의 기부금을 통해 소아 혈액암 환자들에게 선진적인 유전체 및 미세잔존질환 분석 결과를 제공할 수 있었다"며 "더 나아가 분석 결과에 따라 위험군별로 최적의 치료를 받을 수 있도록 표준화된 치료법을 마련하여 전국 환자들에게 혜택을 줄 수 있게 됐다는 점에서 의미가 크다"고 말했다.